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俄羅斯第三代試管嬰兒技術，讓寶寶告別家族遺傳病| 優孕行科普
時間：2018-09-28
近日，優孕行工作人員從俄羅斯EMC歐洲醫療中心獲悉，該機構幫助下遠赴俄羅斯進行試管嬰兒手術的周先生順利產下點點（化名）。據介紹，周先生患有甲狀腺癌，經過基因檢測，有近50%的概率將致病基因遺傳給，通過第三代試管嬰兒基因篩查技術，俄羅斯EMC歐洲醫療中心阻斷了家族性甲狀腺癌遺傳的可能，點點健康降生。
周先生在一次常規體檢中查出帶有甲狀腺癌致病基因，家族有甲狀腺癌病史。為了不讓致病基因影響到下一代的健康，生一個健康寶寶，和妻子商量后，周先生決定通過輔助生殖技術幫助懷孕，為此，特地通過優孕行工作人員找到了有多年研究積累和臨床經驗的俄羅斯EMC歐洲醫療中心。
據Borovkova博士介紹，第三代“試管嬰兒”技術又稱“植入前胚胎遺傳學診斷”（PGD），通常指胚胎在植入母親體內之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。而基因測序技術可以通過對基因進行篩查，更精準地識別致病基因。
經會診，Borovkova博士認為可以通過PGS/PGD基因篩查技術阻斷該家族性甲狀腺髓樣癌。“PGS/PGD基因篩查對致病基因的識別非常精準”，Borovkova博士說。目前，俄羅斯EMC歐洲醫療中心已通過該技術幫助數千個有家族遺傳病史的家庭成功孕育健康寶寶，讓廣大家族遺傳病家庭看到了希望的曙光。
2017年9月，周先生和妻子在美國FSAC生殖中心完成了致病基因驗證與篩查，俄羅斯EMC歐洲醫療中心對該家系采用了單細胞測序和核型定位雙重檢驗策略，在確認每一個環節都百分百精確后，于2017年10月取卵，經過了胚胎的培養和篩查，從6個胚胎中選出了4個完全正常的胚胎。經過仔細認真篩查，Borovkova博士選擇了質量較好的第1號胚胎植入周先生妻子的子宮，并順利妊娠。孕中期經羊水穿刺和產前基因診斷顯示胎兒正常。今年9月25日，周先生的妻子順利誕下一名，體重3200克，身長53厘米，各項指標正常。
“PGD技術的發展，從源頭上阻斷了遺傳致病基因對生育下一代的影響，使攜帶家族遺傳病基因的家庭孕育健康寶寶成為可能。”Borovkova博士表示。
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