《奇跡》讓你飆淚，美國試管嬰兒可以解決這些單基因遺傳病問題！

時間：2018-01-23

　　每個人都是被上帝咬過一口的蘋果，都是有缺陷的。有的人缺陷比較大，是因為上帝特別喜歡他的芬芳。

 

 

　　《奇跡》講了一個“被上帝狠狠咬了一大口”的、一個叫Auggie的小的故事。

　　Auggie像所有小一樣，有自己的夢想：長大當一名宇航員;有自己熱愛的電影《星球大戰》，總在家里和爸爸用光劍玩具打來打去。

 

　　但他卻不能和所有同齡的小一樣：Auggie天生臉部畸形，10歲的他已經經歷了27次手術。因為有點兒“恐怖”的長相，他在糖果店和超市嚇哭過別的孩子，所以他總喜歡戴一個宇航員的頭盔。

　　父母為了保護小Auggie，10歲之前他一直呆在家里，由媽媽給他上課自學。到了小學五年級，媽媽為了讓Auggie能正常地融入社會，給他精心挑選了學校。

 

 

　　離開了家人保護的羽翼，Auggie從此開始直面真實的人生。而不尋常的外表讓他成為同學們討論的焦點，終日受到嘲笑和排斥。

　　就連好不容易交到的新朋友Jack，也在背地里說出了令他傷心欲絕的話：“如果我長成Auggie那樣，我寧愿去死。”

　　回家后Auggie難過地問媽媽：難道一輩子別人只會在乎你的長相嗎?

　　媽媽這樣回答他：每個人的臉就是一張地圖，它告訴別人你經歷過什么;每個人的心也是一張地圖，它告訴你自己想要到哪里去。

　　不得不說，Auggie是不幸的，他經歷了很多孩子都不曾經歷的痛苦與不公;但Auggie又是幸運的，因為他有一個如此出色的母親。

 

 

　　仔細想想，才年僅10歲的Auggie卻能如此樂觀可愛，是多么不容易。

　　比如，十年里面經歷了27次手術，這魔鬼般的經歷化成了家中一面墻壁上，小Auggie每次住院所戴腕帶的紀念墻。

　　比如，當朋友問Auggie為什么不去整容整得好看點，他回答說他整了27次才像現在這么帥。

　　現實中所有的惡意都被善意地磨平了，校園霸凌的轉學、被高年級欺負后順利逃脫、好朋友的失而復得……Auggie較終接納了自己的負面情緒，能平靜看待自己的奇特;而他身邊的同學朋友也開始真正接納和關心這個擁有奇特相貌的——故事充滿了善意，哪怕現實依然殘酷。

　　但即使骨感的殘酷現實無法與豐滿的虛構故事相比，有一點卻永遠是真理：要得到來自外界的肯定，較根本的還得靠自己。

　　那么Auggie到底得的是什么先天遺傳病呢?

　　Auggie所患的病是名為特雷徹·柯林斯綜合征的單基因遺傳病。

　　這種病有很大幾率遺傳給下一代，患上這種病的人特征為：下巴比較小、嘴巴大、下眼瞼呈V字型缺陷或眼睛下垂、頭發生長延伸至兩頰。

　　特雷徹·柯林斯綜合征(Treacher CollinsSyndrome,簡稱TCS)是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。病理基礎為顱面部復合裂隙畸形，是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳疾病。

 

 

　　TCS在新生兒中的發病率是在萬分之0.2-0.4，但差異不大(與無關)。40%的TCS患者有家族史(只要父母之一患有該疾病，新生兒就有可能遺傳該疾病)，60%的患者表現為新生突變(父母沒有此疾病的表現特征，但新生兒中患有該疾病)。

　　第三代試管嬰兒技術可有效避免包含特雷徹·柯林斯綜合征在內的上百種染色體遺傳疾病!

　　第三代試管嬰兒PGSPGD技術的篩查診斷，其目的就是為了發現囊胚中染色體是否存在異常和由基因畸變引起的遺傳性疾病，剔除不良致病基因，避免寶寶因基因問題受到傷害，達到優生優育目的。

 

 

　　第三代試管嬰兒PGS技術

　　PGS，即胚胎植入前遺傳學篩查。主要是針對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測的技術，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目來排除染色體異常的遺傳疾病。

　　目前，可以篩查智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、下巴比較小、嘴巴大、下眼瞼呈V字型缺陷、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等疾病。

　　第三代試管嬰兒PGD技術

　　PGD，即種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

　　目前，植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥、貓叫綜合征等疾病，即可通過此類診斷直接發現。此技術也可用來鑒別胚胎，實現胚胎選擇。

 

 

　　選擇健康優質的胚胎進行植入對媽來說非常重要，這不僅保護了女性的妊娠安全，也避免胎兒受基因畸變影響而發生早期流產、先天畸形等不良問題，從根本上保護了胎兒的健康。

　　美國生殖醫療中心可運用較為先進的第三代試管嬰兒PGSPGD篩查診斷技術，較準確檢查出全部異常染色體，并可診斷125種遺傳疾病，確保優質囊胚植入后寶寶的健康和出生后不攜帶遺傳疾病，可對大齡女性和染色體異常患者起到較為顯著的助孕效果。

　　關于染色體等遺傳性疾病，以及試管嬰兒解決染色體疾病，你們怎么看呢?