泰國第三代試管嬰兒基因篩查技術 百余種遺傳性疾病的克星

時間：2017-10-25

生育，是人類延續后代的重要方式，神奇的DNA將一些身體特征一代代傳遞下去，每個孩子也因此會延續父母身上的一些特點，比如膚色、身高、甚至性格等。

不少父母也會驕傲的逢人便說“瞧，（）和我多像！”但是有這么一種遺傳，卻不會讓父母那么高興，那就是遺傳性疾病。

目前世界上有4000余種遺傳性疾病，由于醫療意識的缺乏，每年世界上有眾多缺陷兒童出生。我國作為世界上出生缺陷的高發國家之一，每年的出生缺陷兒數量約占全世界的20%，而在這些孩子中，很多都是因為沒能被及時確診而患上了終身性殘疾或其他罕見病。

我國每年約有1600萬孩子出生，據原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%。這就意味著，每年約90萬的新生兒是有出生缺陷的，相當于平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

在這大約90萬的出生缺陷兒中，只有20多萬在一出生時是可見的先天缺陷，其他孩子要隨著年齡的增長，才會逐漸顯現缺陷。比如有種叫“進行性肌營養不良”的罕見病，孩子小時候很正常，但長大了以后才會逐漸出現一些癥狀，像走路經常摔跟頭，容易嗆咳，慢慢地呼吸會困難。若家長不了解情況亂投醫，很可能孩子長到十幾歲就在誤診中離世了。

前一段非常火的《歡樂頌》大家都不陌生，商界女精英安迪的外婆、媽媽、弟弟都是精神病者，由于精神性疾病直系親屬遺傳概率非常高，這讓安迪內心深處一直有一顆恐怖的種子，擔心自己隨時可能出現精神性障礙，也擔心日后生育影響孩子的健康。

以往由于醫療技術有限，患有遺傳性疾病的家庭，一種由于優生優育意識淡薄，常是生育了缺陷兒，讓家庭從此陷入無限的痛苦之中，另一種則只能放棄生育，家庭也在孤獨與寂寞中終老。但是試管嬰兒技術的出現，則解決了這種困頓局面。

泰國第三代試管嬰兒技術，有效避免缺陷兒出生

泰國第三代試管嬰兒是在前兩代的基礎之上，增添了基因篩查技術，即PGD/PGS篩查技術，俗稱為第三代試管嬰兒技術。

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測的技術，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目來排除染色體異常的遺傳疾病；

PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

泰國第三代試管嬰兒，讓先天性耳聾夫妻生下健康寶寶

小優在去年就曾遇到過一對遺傳性疾病夫妻，來自河北的李女士是先天性耳聾患者，與丈夫育有一子，同樣患有先天性耳聾。李女士通過朋友介紹，來到北京優孕行，表達了想要生一個健康寶寶的訴求。

優孕行工作人員建議李女士與其丈夫及其雙方父母做了基因篩查，發現李女士丈夫也是先天性耳聾致病基因攜帶者，因此自然生育患兒的概率非常高，但是通過第三代試管嬰兒技術是完全有望生育健康寶寶的。

通過專家會診確定了診療方案和出行日期，李女士夫婦于去年初赴泰進入第三代試管周期，因是較佳生育年齡、卵巢功能良好，李女士較終培育成功10囊胚，有三顆囊胚通過了第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查，較終李女士順利移植了一個健康，并冷凍了另外兩個囊胚，期待后用。

去年十一月份，李女士順利誕下一名女性，經過臍帶血基因檢測、新生兒聽力及基因聯合篩查，確定胎兒聽力完全健康。

第三代試管嬰兒常見篩查項目

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網膜母細胞瘤，多發性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強直等。

X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是還是女，均有50%的發病危險成為相同病患者。

X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養不良等。

多基因遺傳病

精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病機理復雜，遺傳度較高。

染色體病

先天愚型等染色體患者，所生子女發病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者。

常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆狀變性等。

經過三十多年的發展與完善，美國、泰國第三代試管嬰兒已經取得了革命性的技術突破，從生物學的角度來說，幫助人類選擇生育較健康的后代，確保患有遺傳性疾病的父母能夠阻斷致病性基因，生育健康后代。

目前全世界有四千余種遺傳性疾病，國內僅僅能篩查出十幾種，通過美國、泰國第三代試管嬰兒技術，能夠甄別和檢查遺傳性疾病則達到125種。

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