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時間:2018-03-22
根據相關統計,每年我國1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷。山東省新生兒疾病篩查管理與質量控制中心常務副主任周玉俠表示,造成出生缺陷的原因非常多,除了遺傳因素外,環境污染、食品安全、生活壓力增大等都可能會造成出生缺陷。
第三代試管嬰兒技術可以篩選哪些遺傳性疾病?
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病目前該技術可以篩查已知的200多種染色體疾病。
1、單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,肌營養不良等;
2、多基因遺傳病則需要多個基因協同作用,加上一定的環境因素才會發病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發病有環境因素的作用, 目前還不能通過 PGD 對后代是否易患作出判斷。
3、篩選染色體病。第三代試管嬰兒(PGD)會在胚胎移植前進行染色體檢查和異常胚胎的篩查。
常見的染色體疾病:
第13對染色體多出一條 (Trisomy 13, Patau syndrome巴陶氏癥候群)、導致面部發育異常,體內器官異常,智力低下。
第18對染色體多出一條(Trisomy 18, Edward syndrome愛華氏綜合癥),導致嬰兒先天性面部異常, 下巴狹小,內部器官發育異常,智力低下。
第21對染色體多出一條(Trisomy 21,Down syndrome唐氏綜合征)。引起比較常見的唐氏綜合征, 各個國家的此類兒童面部特征大致相同, 內部器官發育有可能正常,但是智力低下。
除此之外還可以檢查性染色體異常,如正常女性的性染色體應該是XX,但是有可能出現性染色體為XO,性染色體遺失了一條,只剩下一條X染色體;或XXY的異常性染色體,小的時候是正常的男性,但是長大后不會生育,因為先天性無精。
哪些人需要做第三代試管嬰兒?
1、因為疾病需要選擇性生育的家庭
2、染色體異常患者
3、以往3次或3次以上自然流產史的難孕癥夫婦
4、男性因素導致的難孕癥夫婦
5、以往2次或2次以上IVF移植失敗,準備再次進行試管嬰兒的夫婦
6、性連鎖遺傳病患者或攜帶者
7、部分單基因遺傳病患者。
中途停止發育的胚胎,其染色體異常率達70% ,所以選擇染色體正常的胚胎移植,還能提高IVF-ET的成功率。從理論上講,凡能診斷的遺傳病,應該都能通過PGD防止其傳遞,但限于目前的技術條件,PGD的適應證還有一定的局限。優生是世界共同關注的問題,隨著分子生物技術的發展和更多遺傳病基因被確定,相信一些準確、安全的遺傳診斷技術會不斷出現,PGD技術會日趨完善,更好的造福人類。
較新的第三代試管嬰兒技術能排除基因缺陷,對付遺傳疾病。如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因,如地中海貧血,那么試管里孕育的可能就是個帶病的孩子。按照之前的技術手段,只能讓女方先懷孕,在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段,分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產。這樣會對女性造成很大的傷害,有的夫婦甚至經受過數次“忍痛割愛”,仍然懷不上健康的胎兒。
為了解決這個難題,第三代技術應運而生。這是怎樣一種神奇的技術呢?以地中海貧血為例,夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子,同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時要做的就是通過技術手段挑出這“健康的1/4”。
正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎,可是通過試管嬰兒技術,能一次產生多個胚胎。在胚胎發育的第三天,醫務人員會從每個胚胎中都挑出一個細胞來進行檢測,選出健康的那個胚胎,再移植到女性的體內。因此,第三代技術也叫做胚胎移植前遺傳學診斷。
第三代試管嬰兒PGD/PGS遺傳學疾病的診斷、篩查,是在受精卵形成后的第五天進行的,已經是有一百多個細胞所形成的囊胚,結構非常穩定,具有很強的著床能力。有關資料顯示,第五天進行胚胎移植的著床率比第三天胚胎移植的著床率要高出一倍還要多,并且胚胎是否發生基因異常以及是否很有家族遺傳性疾病都完全顯現了出來,此時進行PGD/PGS的診斷、篩查,能夠有效避免寶寶患125種遺傳性疾病。
家BABY國際醫療咨詢限公司合作的泰國試管嬰兒醫院做第三代代試管有豐富的經驗,PGD/PGS技術成熟,其較先進的基因篩查技術能完全篩查23對染色體,有效避免125中遺傳疾病,確保寶寶的健康。