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色素失調(diào)癥的預防 - 第三代試管嬰兒//基
時間：2017-05-23
色素失調(diào)癥的預防
雖然第三代試管嬰兒可以預防上百種遺傳性的疾病，但這樣的疾病并不是不能預防和治療的。小編今天為你介紹一種遺傳性疾病的預防和治療方法，希望可以幫到大家。
色素失調(diào)癥(incontinentia pigmenti)又稱Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病綜合征。為一種遺傳性疾病。在發(fā)生紅斑、水皰、疣狀或炎癥改變后，出現(xiàn)色素性皮損，可伴有眼、骨和中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。
病理
性聯(lián)X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，只位于2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高。男性只有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死于宮內(nèi)。常有近親結(jié)婚及家族遺傳史。
臨床表現(xiàn)
出生后不久即發(fā)生，罕見2個月后發(fā)病。損害分3期：紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著。它們的發(fā)生不規(guī)則，可相互重疊，分布多樣化。 皮損的突出表現(xiàn)為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規(guī)則形，排列無次序，常分布于軀干、上臂、大腿部位(圖1)。在色素斑出現(xiàn)前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退后可見紅色光滑的結(jié)節(jié)和斑塊。皮損中可出現(xiàn)藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑。色沉斑持續(xù)數(shù)年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿、甲營養(yǎng)發(fā)育不良、甲缺損、甲畸形，眼部損害約占30%，表現(xiàn)白內(nèi)障、斜視、視神經(jīng)萎縮，藍色鞏膜、滲出性脈絡(luò)膜炎等;骨骼異常少見，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙。中樞神經(jīng)系統(tǒng)也可受累，表現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹，短臂、短腿等。
治療
色素斑可自退，一般無需治療。對早期水皰炎癥期可應用皮質(zhì)類固醇激素。
中醫(yī)治則：炎癥期法宜解毒涼血，方用解毒涼血湯加減。后期法宜健脾除濕，方用健脾除濕湯加減。
預后
色沉斑持續(xù)數(shù)年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
預防
本病屬于染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環(huán)境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養(yǎng)等具有一定的相關(guān)性，故本病無法直接預防。孕期應做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確后應及時行人工流產(chǎn)，以避免疾病患兒出生。
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