當前位置：技術(shù) > 第三代試管嬰兒技術(shù)破除遺傳魔咒 - 第三代試管
-
第三代試管嬰兒技術(shù)破除遺傳魔咒 - 第三代試管
時間：2017-05-23
2月28日，國內(nèi)首例單細胞高通量測序聯(lián)合核型定位PGD（胚胎植入前診斷）技術(shù)阻斷多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤遺傳的健康嬰兒甜甜（化名）誕生。這名體重3060克，身長50厘米，評分10分。 據(jù)介紹，“甜甜”的父親患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代，通過這項較新的基因篩查以及測序技術(shù)，醫(yī)學專家阻斷了嬰兒家族性甲狀腺癌遺傳的可能。 什么是第三代試管嬰兒技術(shù) 第三代“試管嬰兒”技術(shù)又稱“植入前胚胎遺傳學診斷”(PGD)，通常指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產(chǎn)或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。 患者有五成概率將致病基因傳給后代 這名嬰兒的父親李先生(化名)及其爺爺先后罹患甲狀腺癌，并且進行了甲狀腺切除，其姑姑因未進行及時治療發(fā)生了甲狀腺癌骨轉(zhuǎn)移。 此前，李先生求助醫(yī)學專家，曾對家系進行過基因檢測，其中發(fā)現(xiàn)，家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上攜帶了一個致病的突變位點，如果患者生育，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代。 由于李先生妻子吳女士(化名)同時合并輸卵管因素不孕癥，他們決定通過輔助生殖技術(shù)要一個不遺傳這種家族腫瘤易患疾病的健康孩子，為此,特地找到了在PGD方面有多年研究積累和臨床經(jīng)驗的醫(yī)療團隊。 6個胚胎中挑選較佳的妊娠 2015年，李先生和吳女士完成了致病基因驗證與篩查，醫(yī)生對該家系采用了單細胞高通量測序和核型定位兩個技術(shù)平臺的雙重檢驗策略，在確認每一個環(huán)節(jié)都百分百精確后，于2015年2月取卵，經(jīng)過了胚胎的培養(yǎng)和篩查，從6個胚胎中選出了4個完全正常的胚胎。 兩個月后，經(jīng)過與家屬充分談話及溝通，選擇了質(zhì)量較好的第1號胚胎植入?yún)桥孔訉m，并順利妊娠。 在孕中期經(jīng)羊水穿刺和產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒正常。2月28日，吳女士順利誕下一名，體重3060克，身長50厘米，評分各項指標均為10分。這是國內(nèi)第一位運用單細胞高通量測序聯(lián)合核型定位技術(shù)對遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進行篩檢而生出的健康嬰兒。 “PGD技術(shù)的發(fā)展和進步，對遺傳性腫瘤疾病干預有了更強大的措施，從源頭上阻斷和消除腫瘤易感基因?qū)ο乱淮睦_已成為可能。”專家表示。
-
相關(guān)資訊
最新文章
