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第三代試管嬰兒技術破除遺傳魔咒 - 第三代試管
時間：2017-05-23
2月28日，國內首例單細胞高通量測序聯合核型定位PGD（胚胎植入前診斷）技術阻斷多發性內分泌腺瘤遺傳的健康嬰兒甜甜（化名）誕生。這名體重3060克，身長50厘米，評分10分。 據介紹，“甜甜”的父親患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代，通過這項較新的基因篩查以及測序技術，醫學專家阻斷了嬰兒家族性甲狀腺癌遺傳的可能。 什么是第三代試管嬰兒技術 第三代“試管嬰兒”技術又稱“植入前胚胎遺傳學診斷”(PGD)，通常指胚胎在植入母親體內之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。 患者有五成概率將致病基因傳給后代 這名嬰兒的父親李先生(化名)及其爺爺先后罹患甲狀腺癌，并且進行了甲狀腺切除，其姑姑因未進行及時治療發生了甲狀腺癌骨轉移。 此前，李先生求助醫學專家，曾對家系進行過基因檢測，其中發現，家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上攜帶了一個致病的突變位點，如果患者生育，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代。 由于李先生妻子吳女士(化名)同時合并輸卵管因素不孕癥，他們決定通過輔助生殖技術要一個不遺傳這種家族腫瘤易患疾病的健康孩子，為此,特地找到了在PGD方面有多年研究積累和臨床經驗的醫療團隊。 6個胚胎中挑選較佳的妊娠 2015年，李先生和吳女士完成了致病基因驗證與篩查，醫生對該家系采用了單細胞高通量測序和核型定位兩個技術平臺的雙重檢驗策略，在確認每一個環節都百分百精確后，于2015年2月取卵，經過了胚胎的培養和篩查，從6個胚胎中選出了4個完全正常的胚胎。 兩個月后，經過與家屬充分談話及溝通，選擇了質量較好的第1號胚胎植入吳女士子宮，并順利妊娠。 在孕中期經羊水穿刺和產前基因診斷顯示胎兒正常。2月28日，吳女士順利誕下一名，體重3060克，身長50厘米，評分各項指標均為10分。這是國內第一位運用單細胞高通量測序聯合核型定位技術對遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進行篩檢而生出的健康嬰兒。 “PGD技術的發展和進步，對遺傳性腫瘤疾病干預有了更強大的措施，從源頭上阻斷和消除腫瘤易感基因對下一代的困擾已成為可能。”專家表示。
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