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再也不用擔(dān)心遺傳病了，修改基因已實(shí)現(xiàn)！ - 第
時(shí)間：2017-05-23
近日，國際著名科學(xué)雜志《自然》的網(wǎng)站稱，中山大學(xué)生物科學(xué)院的黃軍就副教授及其團(tuán)隊(duì)完成了全球第一次在人類胚胎進(jìn)行的基因修改實(shí)驗(yàn)，他們從醫(yī)院獲得了86個(gè)無法發(fā)育成嬰兒的問題胚胎，并對當(dāng)中與地中海貧血癥有關(guān)的基因細(xì)胞進(jìn)行基因編輯實(shí)驗(yàn)，利用一種叫做CRISPR/Cas9的工具成功修改了28個(gè)胚胎的基因。也就是說，如果此次基因改造技術(shù)成功，人類則有望從預(yù)防階段徹底解決地中海貧血癥。這一消息旋即引發(fā)了國內(nèi)外媒體和科學(xué)界的廣泛關(guān)注。
地中海貧血癥
在我國南方，地中海貧血癥(簡稱“地貧”)是兒童中較常見、但可能致命的血液異常疾病。地貧以β和α型較為常見，輸血治療是常見療法，但僅適用于中間型β和α地貧。對于重型β地貧，造血干細(xì)胞移植是目前可行的根治方法，如果手術(shù)成功，可以消除患者對輸血的依賴，消除進(jìn)一步鐵過剩的影響，但不會(huì)逆轉(zhuǎn)已存在的鐵毒性，也不能防止將地貧遺傳給下一代。所以，無論是輸血還是造血干細(xì)胞移植，都不能一勞永逸地解決地中海貧血癥。
“設(shè)計(jì)嬰兒”：胚胎植入前診斷
既然基因修改技術(shù)尚不能用于臨床，在對抗疾病、優(yōu)生優(yōu)育方面，目前現(xiàn)代醫(yī)學(xué)采取了基因選擇技術(shù)。1988年，倫敦哈姆斯密醫(yī)院的醫(yī)生首創(chuàng)了植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(簡稱“PGD”，又名“第三代試管嬰兒”)。利用這種診斷技術(shù)，醫(yī)生可以“設(shè)計(jì)”出一個(gè)不帶遺傳性疾病基因的嬰兒，從根源上規(guī)避遺傳性疾病。
PGD的第一步是進(jìn)行試管受精，然后醫(yī)生可以測試胚胎，選擇健康的、不攜帶缺陷基因的胚胎植入母體。全球第一個(gè)“無癌寶寶”出生，應(yīng)用的就是PGD技術(shù)：在母親服用排卵藥物后，一共有11個(gè)卵細(xì)胞在她體外受精，接著它們在試管里開始發(fā)育，等到成長至有8個(gè)細(xì)胞那么大的時(shí)候，基因選擇就開始了——醫(yī)生們小心地從它們體內(nèi)抽取一個(gè)完整的細(xì)胞，進(jìn)行基因測試。結(jié)果，有6個(gè)胚胎遺傳了父親癌變基因，它們的人生還沒有開始，就被宣告結(jié)束了。醫(yī)生從剩余的5個(gè)胚胎中挑選獲勝者。其中的兩個(gè)幸運(yùn)地進(jìn)入了母親的子宮，有一個(gè)順利存活下來。而遵從父母的意愿，還有兩個(gè)胚胎被冷凍起來，以備今后能為自己的孩子再添個(gè)弟弟或者妹妹。
自第一例PGD嬰兒誕生以來，全球已有超過12000個(gè)嬰兒通過這項(xiàng)技術(shù)出生。國內(nèi)這項(xiàng)技術(shù)還不夠成熟，一般是采用第一代和第二代技術(shù)，但是臨近的泰國基本上都是采用第三代技術(shù)，這也就是為什么不少中國夫婦選擇去泰國做試管嬰兒的原因之一。
隨著技術(shù)發(fā)展，這項(xiàng)技術(shù)將會(huì)像羊膜穿刺術(shù)一樣普遍，成為另一項(xiàng)檢測胎兒畸形的常規(guī)孕前檢查。
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