第三代試管嬰兒之染色體異常知識【必看】 - 第

時間：2017-05-23

　　第三代試管嬰兒之染色體異常知識

　　什么是染色體

　　染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。

　　正常人的體細胞染色體數目為23對，并有一定的形態和結構。都各有23對染色體數目。當正常卵子和精子相遇形成胚胎則變成23對染色體。

　　染色體出現異常會怎么樣?

　　染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

　　在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產，有四分之一會存活下來。

　　1.染色體變異原因和導致的疾病

　　染色體數目發生變化

　　例如唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對染色體多出一條，也叫21-三體綜合癥。原因是細胞在減數分裂過程中，第21對染色體沒有分離造成的，形成異常卵子。

　　21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。

　　約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

　　染色體結構發生變化

　　染色體結構上的重復、缺失、異位、倒位會導致基因數量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。

　　異位型13三體綜合征：異位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，-14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。

　　如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產生三體或單體的合子，流產率達100%。目前對13三體綜合癥發生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一。

　　貓叫綜合征：胎兒第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為較常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致。

　　嬰兒會出現特殊面容、智力發育遲緩、先天性心臟病等臨床表現。發病原因有病毒感染(風疹病毒、麻疹病毒等)、化學因素(農藥、甲苯、抗癲癇藥物等)、物理因素(X射線、電離輻射等)、高齡孕婦。

　　女性習慣性流產：第9號染色體長臂倒置會導致胚胎不能正常發育，致使女性習慣性流產

　　慢性粒細胞白血病：在慢性粒細胞白血病中，約90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22 號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t(9q+，22q -)

　　哪些人需要關注染色體變異

　　目前血液檢查的染色體問題只能看出遺傳問題，95%的人檢查都是沒有問題的，而造成染色體出現問題的原因90%以上是因為母親年齡太大，卵子老化，在分裂的過程出現異常。

　　同時長期從事化學工作者、身體接受放射線過多、受病毒感染者都會引起染色體變異幾率增加。例如年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合征發生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關。

　　這個統計數據不是血液檢查的結果，而是胚胎染色體檢查結果，充分證明了為什么有的人懷孕了會發生自然流產的問題，這也是為什么35歲以上的孕婦要篩查唐氏綜合癥的原因。

　　關于泰國三代試管嬰兒基因篩查之PGD

　　您是不是第一次聽說不孕不育診斷或者剛開始查詢有關三代試管嬰兒(IVF)的信息呢?很多診所都提供一系列的基因檢查項目幫你成功通過基因篩查培育出健康的寶寶，但是當您被有關胚胎植入前基因診斷或其它在胚胎上做的基因檢測等諸如此類的專業術語包圍時，是不是也有點迷茫，到底PGD是什么呢?

　　胚胎植入前基因診斷(PGD)是較常見的基因檢查術語，是您聽說對任何一種胚胎基因測試的一個總稱。”“PGD這個詞已經在遺傳學家，生殖內分泌學家和大多數非專業的報刊印刷品中廣為流傳，因為它就是指在胚胎植入先，對其進行檢測。”

　　較初，80年代后期出現的PGD是為了幫助高危夫婦避免將重大的基因疾病傳給他們的下一代。代替產前檢查時出現的基因紊亂而帶來終止妊娠的無奈，夫婦可以使用試管嬰兒技術來受精，并在胚胎在植入子宮前對其進行檢測。”

　　當今，許多生育診所使用PGD來描述對某一特定遺傳病的檢測。這一特定檢測針對那些極有可能將他們自己基因中帶有的如囊性纖維化，血友病或家族性黑朦性癡呆病等已知的單基因缺陷基因傳給下一代的父母，單基因遺傳病是由已感染的人的DNA的一個特定的基因發生改變或突變引起的遺傳疾病。

　　SART/ASRM實踐委員會解釋PGD適用于“一個或父母雙方都攜帶突變的基因或染色體平衡重排，此時進行PGD測試，來確定是否該突變或不平衡的染色體補體已經傳染到卵母細胞或胚胎."