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哪些遺傳性疾病可引起男性不育癥？ - 第三代試
時間：2017-05-23
不孕不育已成為日漸嚴峻的現實，越來越多的育齡夫婦發現自己患有不孕癥，這種現象的繼續演變將會導致社會問題的產生，并帶來一定的困擾與影響。而隨著科技的發展，我們更知道不育不孕的產生分為很多種，有男方的原因，也有女方的原因。與一般情況不同，男性的生殖功能往往被人們所忽視，其實，男性帶有某些遺傳性疾病也是導致多年不育的較終原因。
那么又是那些遺傳性疾病導致男性不育的呢？
一般而言，能引起男性不育癥的常見遺傳性疾病有以下幾種。
——克萊恩費爾特綜合征，即先天性睪丸發育不全。
此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費爾特博士于1942年首先描述，故此命名。此病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現癥狀，典型的臨床表現為：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛發稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治愈。
——特納綜合征
患者的染色體核型大多仍是46，XY；僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小、蹼頸、耳朵位置低、盾狀胸、隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數喪失生育能力。
——性逆轉綜合征
此病的臨床表現與克萊恩費爾特綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態，但睪丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。
——纖毛滯動綜合征
此病多有近親結婚家族史，臨床表現為內臟反位、支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
——唯支持細胞綜合征
此病發病率約為3％。外形上無先天畸形表現，但睪丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。
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